Qu'est ce que la mucoviscidose?
La mucoviscidose est une maladie du tissu épithélial des glandes exocrines de l'organisme. Ce tissu se retrouve dans de nombreux organes comme les voies respiratoires (bronches, cavitées nasales...), le pancréas, le foie et l'arbre biliaire, l'intestin grêle, les canaux déférents des organes génitaux masculins, les glandes sudoripares de la peau.
Manifestations pulmonaires
Les manifestations pulmonaires restent la cause majeure de la morbidité et de la mortalité. Il existe une inflammation chronique des bronches avec surinfection bactérienne fréquente principalement par Staphylococcus aureus et surtout Pseudomonas aeruginosa (pyocyanique).
Les malades présentent des douleurs thoraciques, une toux chronique et des expectorations purulentes permanentes. Une dyspnée expiratoire survient lorsque la fonction respiratoire se détériore. Des abcès et les kystes pulmonaires sont des conséquences de l'infection chronique. Des hémoptysies ne sont pas rares. La fibrose post-inflammatoire aboutit à une insuffisance respiratoire majeure.
À l'examen du patient, il existe souvent un hippocratisme digital témoignant d'une bronchectasie et l'auscultation est généralement normale mais peut dépister des râles bronchiques à type de sibilants.
Les pneumothorax peuvent aggraver l'état respiratoire des patients.
Manifestations intestinales
Elles peuvent survenir en période néo-natale et apparaissent sous forme d'un iléus méconial qui survient chez 20% des enfants porteurs de la maladie. Cet iléus méconial correspond à l'absence d'émission du méconium du nouveau né et à une occlusion intestinale basse. Il peut être diagnostiqué lors de l'échographie morphologique montrant l'existence d'une hyperéchogénicitè intestinale. Le lavement permet l'évacuation d'un méconium obstructif visqueux.
La constipation est fréquente et se manifeste de la même manière qu'une constipation opiniâtre dans la population générale. Le reflux gastro-½sophagien est également fréquent chez le nourrisson, parfois majoré par les man½uvres de kinésithérapie respiratoire. Le syndrome d'obstruction intestinale distale (SOID) est une occlusion de l'intestin grêle qui mine la crise appendiculaire.
Manifestations hépato-biliaires
L'atteinte hépato-biliaire de la mucoviscidose se traduit par une élévation de la viscosité de la bile, des obstructions à l'évacuation de cette dernière dans les canaux hépatiques vers la vésicule biliaire, et une cirrhose biliaire multifocale. Biologiquement on retrouve une élévation de la bilirubine (parfois visible cliniquement sous forme d'ictère), des transaminases et des GGT. Cette pathologie atteint 6% des patients. La cirrhose biliaire se complique de la même manière qu'une cirrhose commune avec l'apparition d'une hypertension portale, d'hémorragies digestives et d'une insuffisance hépato-cellulaire. Seconde cause de décès, l'atteinte hépatique est la manifestation la plus grave de la mucoviscidose.On peut parfois retrouver également une lithiase vésiculaire pouvant aggraver une pathlogie pancréatique sous jacente.
Manifestations pancréatiques
L'insuffisance pancréatique exocrine atteint la grande majorité des patients entrainant un défaut d'absorption des graisses (acides gras essentiels), des protéines et des vitamines liposolubles (A, D, E, K, et parfois hydrosoluble comme B12). Elle se manifeste par une insuffisance de croissance, un retard pubertaire, une anémie, des troubles carenciques (en vitamines, oligo-éléments et minéraux) et l'existence de selles molles ou de stéatorrhée. On peut voir parfois l'apparition d'une pancréatite. Un diabète insulino-dépendant atteint environ 20% des malades et un adulte sur deux.
Manifestations génitales
Les manifestations génitales de la mucoviscidose ne sont caractéristiques que chez l'homme avec une agénésie bilatérale des canaux déférents. Cette anomalie découverte lors de l'investigation d'une infertilité d'un couple doit faire rechercher systématiquement cette pathologie.
Elles atteignent l'homme par atrophie ou hypoplasie des voies excrétrices des spermatozoïdes : Canal déférent et vésicules séminales entraînant une azoospermie ou oligospermie sévère (moins de 5 millions de spermatozoïdes par ml).
La mucoviscidose est une maladie du tissu épithélial des glandes exocrines de l'organisme. Ce tissu se retrouve dans de nombreux organes comme les voies respiratoires (bronches, cavitées nasales...), le pancréas, le foie et l'arbre biliaire, l'intestin grêle, les canaux déférents des organes génitaux masculins, les glandes sudoripares de la peau.
Manifestations pulmonaires
Les manifestations pulmonaires restent la cause majeure de la morbidité et de la mortalité. Il existe une inflammation chronique des bronches avec surinfection bactérienne fréquente principalement par Staphylococcus aureus et surtout Pseudomonas aeruginosa (pyocyanique).
Les malades présentent des douleurs thoraciques, une toux chronique et des expectorations purulentes permanentes. Une dyspnée expiratoire survient lorsque la fonction respiratoire se détériore. Des abcès et les kystes pulmonaires sont des conséquences de l'infection chronique. Des hémoptysies ne sont pas rares. La fibrose post-inflammatoire aboutit à une insuffisance respiratoire majeure.
À l'examen du patient, il existe souvent un hippocratisme digital témoignant d'une bronchectasie et l'auscultation est généralement normale mais peut dépister des râles bronchiques à type de sibilants.
Les pneumothorax peuvent aggraver l'état respiratoire des patients.
Manifestations intestinales
Elles peuvent survenir en période néo-natale et apparaissent sous forme d'un iléus méconial qui survient chez 20% des enfants porteurs de la maladie. Cet iléus méconial correspond à l'absence d'émission du méconium du nouveau né et à une occlusion intestinale basse. Il peut être diagnostiqué lors de l'échographie morphologique montrant l'existence d'une hyperéchogénicitè intestinale. Le lavement permet l'évacuation d'un méconium obstructif visqueux.
La constipation est fréquente et se manifeste de la même manière qu'une constipation opiniâtre dans la population générale. Le reflux gastro-½sophagien est également fréquent chez le nourrisson, parfois majoré par les man½uvres de kinésithérapie respiratoire. Le syndrome d'obstruction intestinale distale (SOID) est une occlusion de l'intestin grêle qui mine la crise appendiculaire.
Manifestations hépato-biliaires
L'atteinte hépato-biliaire de la mucoviscidose se traduit par une élévation de la viscosité de la bile, des obstructions à l'évacuation de cette dernière dans les canaux hépatiques vers la vésicule biliaire, et une cirrhose biliaire multifocale. Biologiquement on retrouve une élévation de la bilirubine (parfois visible cliniquement sous forme d'ictère), des transaminases et des GGT. Cette pathologie atteint 6% des patients. La cirrhose biliaire se complique de la même manière qu'une cirrhose commune avec l'apparition d'une hypertension portale, d'hémorragies digestives et d'une insuffisance hépato-cellulaire. Seconde cause de décès, l'atteinte hépatique est la manifestation la plus grave de la mucoviscidose.On peut parfois retrouver également une lithiase vésiculaire pouvant aggraver une pathlogie pancréatique sous jacente.
Manifestations pancréatiques
L'insuffisance pancréatique exocrine atteint la grande majorité des patients entrainant un défaut d'absorption des graisses (acides gras essentiels), des protéines et des vitamines liposolubles (A, D, E, K, et parfois hydrosoluble comme B12). Elle se manifeste par une insuffisance de croissance, un retard pubertaire, une anémie, des troubles carenciques (en vitamines, oligo-éléments et minéraux) et l'existence de selles molles ou de stéatorrhée. On peut voir parfois l'apparition d'une pancréatite. Un diabète insulino-dépendant atteint environ 20% des malades et un adulte sur deux.
Manifestations génitales
Les manifestations génitales de la mucoviscidose ne sont caractéristiques que chez l'homme avec une agénésie bilatérale des canaux déférents. Cette anomalie découverte lors de l'investigation d'une infertilité d'un couple doit faire rechercher systématiquement cette pathologie.
Elles atteignent l'homme par atrophie ou hypoplasie des voies excrétrices des spermatozoïdes : Canal déférent et vésicules séminales entraînant une azoospermie ou oligospermie sévère (moins de 5 millions de spermatozoïdes par ml).
